OI Typen

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OI Typen 2017-02-10T18:15:04+00:00

Klassifikation von OI (Glasknochenkrankheit) in 4 Typen nach David Sillence et al. 1979

Typ I

Der Typ I ist die häufigste Form der OI. Die erhöhte Knochenbrüchigkeit ist dabei das vorherrschende Symptom. Die Knochenbruchrate variiert von äusserst selten bis häufig. Die Knochenbrüche treten meist erst beim Laufenlernen auf, was früher und zum Teil heute noch als “Osteogenesis imperfecta tarda”, als “verzögerte Form” bezeichnet wird. Während der Kindheit bleibt die Häufigkeit der Frakturen in etwa konstant, um dann mit Beginn der Pubertät abzunehmen.
Da die Knochenheilung nicht beeinträchtigt ist, resultieren zumeist auch keine Knochenverformungen. Aufgrund dessen erreichen die Patienten auch eine normale Erwachsenengrösse. Eine Dentinogenesis imperfecta, eine grau-bläulich schimmernde Verfärbung der Milch- und bleibenden Zähne, Schmelzabsplitterungen und Formabweichungen der Zahnwurzeln ist eher selten.
30 % – 50 % der Betroffenen entwickeln eine Hörstörung, wobei sowohl das Innenohr (Geräuschwahrnehmung) als auch das Mittelohr (Geräuschverstärkung durch die 3 Gehörknöchelchen) betroffen sein kann.

Typ II

Dies ist die schwerste Form der OI, die bereits vor der Geburt, während der Geburt oder im frühen Säuglingsalter zum Tode führt. Viele Kinder werden zu früh und untergewichtig geboren. Die Neugeborenen haben ein charakteristisch dreieckförmiges Gesicht, blaue Skleren und einen weichen Schädel. Die Extremitäten sind kurz, gebogen, vielfach gebrochen und zusammengestaucht. Mehrfache Rippenbrüche führen zu Verformungen des Brustkorbes.

Typ III

Die Osteogenesis imperfecta Typ III bezeichnet eine klinisch sehr schwer verlaufende Form. Im Gegensatz zum Typ II überleben fast alle Kinder das Säuglingsalter, doch ist bei ¼ die Lebenserwartung verringert. Ältere Patienten haben schwere Knochenverformungen und sind kleinwüchsig. Ausgeprägte Verkrümmungen der Wirbelsäule können im späteren Alter zu Komplikationen der Atmung führen. Die Skleren sind nicht sehr stark bläulich gefärbt, bei älteren Betroffenen sogar weiss.

Typ IV

Der Typ IV der Osteogenesis imperfecta wird nur ganz selten von Familien beschrieben. Bei Geburt sind die Kinder häufig normal gross, liegen aber im Alter von 2 – 3 Jahren schon im unteren oder unter dem Normbereich. 30 % der Patienten bekommen eine Wirbelsäulenverkrümmung. Eine Hörstörung ist sehr selten, häufig dagegen eine “Dentinogenesis imperfecta”. Die Skleren sind weiss bis grau. Der Typ IV der OI wird oft auch als Übergangsform vom Typ I zum Typ III angesehen.

Modifizierte Einteilung nach Sillence 1979 inkl. neu beschriebene Typen

Typ Häufigkeit Erbgang Gen / Mutation Klinische Zeichen
I 40 % AD COL1A1& COL1A2, Premature Stop Mutation Blaue Skleren, normale Statur, Frakturen, Hörbeinträchtigung, Auftreten von Dentinogenesisimperfecta (DI) selten
II 20 % AD COL1A1 & COL1A2, Missense Mutation, splice site Mutation, Deletion Perinatal lethal, blau-graue Skleren, klein für Gestationsalter, Atemnot, Deformation der Extremitäten, Froschbein-Position, weiches Schädeldach
III 15 % AD COL1A1 & COL1A2 Schwerwiegender Phänotyp, kleine Statur, multiple Frakturen, progressive Deformitäten, meist nicht gehfähig, ev. DI, Hörverlust in Adoleszenz
IV 5 % AD COL1A1 & COL1A2 Milder als OI III, normalerweise gehfähig, DI häufig, Hörverlust im Erwachsenenalter, normal-graue Skleren
V 5 % AD? ? Mild bis moderat, Verkalkungen der interossären Membran, radiale Dislokation des Kopfes, hyperplastische Kallusbildung
VI AD? ? Keine DI, ähnlich wie Typ III
VII < 10% für Typen VII und VIII AR CRTAP, Premature Stop Mutation Überlappend mit Typen II und III. Ebenfalls mildere Formen beschrieben
VIII AR LEPRE1, Premature Stop Mutation Überlappend mit Typen II und III. Ebenfalls mildere Formen beschrieben
? Selten AR PPIB Sehr schwere Form
? Selten AR SERPINH1 Mildere OI Formen

AD: autosomal dominant
AR: autosomal recessive
zu diesen Begriffen vgl. Genetik