Im Orphanet Journal of Rare Diseases sind zwei Forschungsberichte über Themen im Zusammenhang mit der Krankheit Osteogenesis imperfecta (OI) erschienen. Gerne geben wir hier eine kurze Zusammenfassung der beiden Forschungsberichte wieder.
Ein Standardkatalog von Messwerten für die umfassende Bewertung der Mundgesundheit und der Okklusion bei Menschen mit Osteogenesis imperfecta
Das Hauptziel dieser internationalen Initiative zur multidisziplinären Zusammenarbeit bestand darin, einen Konsens für eine standardisierte Reihe von klinischen und patientenbezogenen Messwerten sowie zugehörige Messinstrumente für die zahnärztliche Versorgung von Menschen mit OI zu finden, die auf den von Experten und Patienten als wichtig erachteten Aspekten basieren. Das Projekt schliesst sich an das von der Stiftung Care4BrittleBones initiierte Key4OI-Projekt an, das darauf abzielt, einen Standardkatalog von Messwerten zu entwickeln, der einen grossen Bereich von Faktoren abdeckt, die die Lebensqualität von Menschen mit OI beeinflussen.
Ein internationales Expertenteam, bestehend aus Kieferorthopäden, Kinderzahnärzten, Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen sowie prothetischen Zahnärzten, wählte in einem modifizierten Delphi-Konsensverfahren klinische Messwerte und patientenbezogene Messwerte zur Bewertung der Mundgesundheit von Menschen mit OI aus. Der erarbeitete Standardkatalog von Messwerten und Messinstrumenten soll von den Zahnärzten berücksichtigt werden, um die zahnärztliche Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit OI zu standardisieren und anzugleichen. So kann der Versorgungsstandard verbessert und die künftige Forschung und Zusammenarbeit erleichtert werden. Dies ist ein erster wichtiger Schritt zur Erstellung eines Standards für die OI-spezifische orale Gesundheitsversorgung.
Den ausführlichen Forschungsbericht können Sie hier lesen.
Ophthalmologische Screening-Leitlinien für Menschen mit Osteogenesis Imperfecta
OI ist eine Bindegewebserkrankung, bei der das Kollagen Typ 1 defekt ist. Das Auge ist eine Struktur, die reich an Kollagen Typ 1 ist und stark von der Krankheit betroffen ist. Viele das Sehvermögen bedrohende Augenkrankheiten wurden mit OI in Verbindung gebracht. Ausserdem treten diese Krankheiten bei Menschen mit OI tendenziell in einem früheren Alter auf. Geeignete augenärztliche Screening- oder Behandlungsrichtlinien für Menschen mit OI sind jedoch nach wie vor unbekannt.
Ziel dieser Übersichtsarbeit war es daher, bestehende ophthalmologische Screening- und Versorgungsrichtlinien zu untersuchen und zu beschreiben, um die Versorgung von Patienten mit OI zu optimieren. Trotz des Risikos, das mit den Folgen von OI für das Auge verbunden ist, gibt es in der Primärliteratur keine detaillierten und soliden Screening-Leitlinien, die auf eine frühzeitige Erkennung der Krankheit abzielen.
Auf der Grundlage der Ergebnisse der Übersichtsarbeit werden allgemeine Empfehlungen für die augenärztliche Versorgung von Patienten mit OI gegeben und die Experten dazu aufgerufen, weltweit zusammenzukommen, um Screening-Leitlinien zu erstellen. Weitere Untersuchungen zum ophthalmologischen Screening sind wichtig, um diese die Sehkraft bedrohenden Risiken durch Früherkennung und Behandlung zu begrenzen.
Den ausführlichen Forschungsbericht können Sie hier lesen.
