Deux rapports de recherche sur des sujets liés à la maladie de l’ostéogenèse imparfaite (OI) ont été publiés dans l’Orphanet Journal of Rare Diseases. Nous vous présentons ici un bref résumé de ces deux rapports de recherche.

Un catalogue standard de mesures pour l’évaluation complète de la santé buccale et de l’occlusion chez les personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite

L’objectif principal de cette initiative internationale de collaboration multidisciplinaire était de parvenir à un consensus sur un ensemble standardisé de mesures cliniques et relatives aux patients, ainsi que sur des instruments de mesure associés pour les soins dentaires des personnes atteintes d’OI, basés sur les aspects considérés comme importants par les experts et les patients. Le projet se rattache au projet Key4OI initié par la fondation Care4BrittleBones, qui vise à développer un catalogue standard de mesures couvrant un large éventail de facteurs influençant la qualité de vie des personnes atteintes d’OI.

Une équipe internationale d’experts, composée d’orthodontistes, de dentistes pédiatriques, de chirurgiens maxillo-faciaux et de dentistes prothésistes, a sélectionné, dans le cadre d’un processus de consensus Delphi modifié, des valeurs de mesure cliniques et des valeurs de mesure liées au patient pour évaluer la santé bucco-dentaire des personnes atteintes d’OI. Le catalogue standard de valeurs et d’instruments de mesure élaboré doit être pris en compte par les dentistes afin de standardiser et d’harmoniser les soins dentaires des enfants et des adultes atteints d’OI. Cela permettra d’améliorer le standard des soins et de faciliter la recherche et la collaboration futures. Il s’agit d’une première étape importante vers l’établissement d’une norme pour les soins de santé bucco-dentaire spécifiques à l’OI.

Nous vous invitons à lire ici le rapport de recherche détaillé.

Lignes directrices de dépistage ophtalmologique pour les personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite

L’OI est une maladie du tissu conjonctif dans laquelle le collagène de type 1 est défectueux. L’œil est une structure riche en collagène de type 1 et fortement touchée par la maladie. De nombreuses maladies oculaires menaçant la vision ont été associées à l’OI. De plus, ces maladies ont tendance à apparaître à un âge plus précoce chez les personnes atteintes d’OI. Cependant, les directives de dépistage ou de traitement ophtalmologique appropriées pour les personnes atteintes d’OI restent inconnues.

L’objectif de cette revue était donc d’examiner et de décrire les directives existantes en matière de dépistage et de soins ophtalmologiques afin d’optimiser la prise en charge des patients atteints d’OI. Malgré le risque associé aux conséquences de l’OI sur l’œil, il n’existe pas dans la littérature primaire de lignes directrices de dépistage détaillées et solides visant à détecter la maladie à un stade précoce.

Sur la base des résultats de la revue, des recommandations générales pour les soins ophtalmologiques des patients atteints d’OI sont formulées et les experts sont appelés à se réunir dans le monde entier afin d’établir des lignes directrices en matière de dépistage. Il est important de poursuivre les recherches sur le dépistage ophtalmologique afin de limiter ces risques qui menacent la vision grâce à un dépistage et un traitement précoces.

Nous vous invitons à lire ici le rapport de recherche détaillé.