La maladie des os de verre ou ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de manifestations cliniques de diverses altérations génétiques. Au premier plan, on trouve une fragilité et une déformabilité accrues des os, mais aussi des troubles de la croissance et des modifications du tissu conjonctif à l’extérieur des os. Dans 90% des cas, la cause est une altération génétique autosomique dominante dans les gènes COL1A1 / COL1A2, qui sont déterminants pour la formation des fines fibres du tissu conjonctif. Les bisphosphonates sont actuellement la meilleure option thérapeutique pour les formes sévères d’OI.
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Autogestion
Le soutien d’un médecin de famille avec une équipe professionnelle multidisciplinaire est primordial. Il est également important que la personne concernée ait conscience qu’elle doit participer activement à tous les traitements médicaux. Un orthopédiste pédiatrique a dit un jour que 50% du travail doit être fait par le patient lui-même. La physiothérapie, le «sport», l’utilisation de moyens auxiliaires et une alimentation saine contribuent à une meilleure qualité de vie. Ce n’est évidemment pas facile dans toutes les phases de la maladie.
Tableau clinique
Le diagnostic de l’ostéogenèse imparfaite englobe un groupe hétérogène de tableaux cliniques causés par des altérations dans divers gènes qui se manifestent principalement au niveau du squelette, mais qui sont en définitive des maladies généralisées du tissu conjonctif. Au premier plan, on trouve une masse osseuse quantitativement et qualitativement réduite avec une fragilité osseuse, qui se manifeste par une tendance aux fractures des os longs et aux fractures vertébrales sans événements accidentels significatifs. À cela s’ajoute une déformabilité des os longs, des côtes et de la colonne vertébrale, ainsi qu’une petite taille. Les caractéristiques secondaires peuvent inclure une faiblesse musculaire, des articulations hyperextensibles, une peau fine avec une fragilité vasculaire et une tendance aux saignements, une coloration bleuâtre de la choroïde des yeux (sclérotiques), une surdité de transmission ou mixte, une formation dentaire perturbée avec des dents translucides et une malocclusion, une scoliose, un dysfonctionnement pulmonaire et des anomalies des valves cardiaques.