Historiquement, les systèmes de classification clinique étaient prédominants. Dans les années 1970, Sillence a distingué 4 types d’OI (7), qui étaient caractérisés par des symptômes cliniques, des résultats radiologiques et des modèles d’hérédité.
Classification classique de l’ostéogénèse imparfaite
Classification classique de l’ostéogenèse imparfaite telle que proposée par Sillence et al. Cette classification est basée sur la présentation clinique, les résultats radiologiques et le schéma d’hérédité et inclut les mutations à transmission dominante des gènes encodant le collagène de type I (COL1A1 et COL1A2).
Classification génétique de l’ostéogénèse imparfaite
La classification selon Sillence a été élargie au fil des ans, et avec les progrès de la génétique, des propositions de systèmes de classification génétique ont également été publiées (2, 8).
Étant donné que dans la pratique clinique, l’évaluation et les conséquences thérapeutiques de chaque patient restent cependant principalement basées sur les résultats cliniques, de nombreux auteurs préfèrent actuellement une classification selon les aspects génétiques-fonctionnels (6, 8, 9, 38, 39). Les types I-IV représentent alors les cas avec des altérations dominantes dans les gènes non déterminants du sexe de COL1A1/2. D’autres défauts génétiques et ceux encore à découvrir sont assignés à d’autres numéros de type. Le type I désigne une forme bénigne, le type II une forme fatale peu après la naissance, le type III une forme grave et le type IV un forme modérée.
La liste suivante résume les principales manifestations cliniques de l’OI (1, 8–11).
- Augmentation de la fragilité osseuse et réduction de la densité osseuse
- Petite taille
- Déformation des extrémités, du thorax et de la tête
- Scoliose
- Sclérotiques bleues
- Myopie, déformation conique de la cornée
- Surdité de l’oreille moyenne et de l’oreille interne
- Laxité des ligaments et de la peau, hyperextensibilité des articulations
- Hernies inguinales et ombilicales
- Vulnérabilité de la peau, tendance aux saignements
- Dentinogénèse imparfaite
- Insuffisance valvulaire, dilatation de la racine aortique, dissection aortique
- Modifications pulmonaires intrinsèques, pneumopathie obstructive
Alors que les types II et supérieurs se manifestent généralement déjà dans la (petite) enfance, les porteurs de gènes du type I peuvent certes souffrir de fractures dès la période intra-utérine et lors des premiers pas, mais peuvent également atteindre l’âge adulte sans être détectés. Les déformations sont légères et la stature généralement normale. Chez les adultes présentant peu de symptômes, la maladie peut se manifester après la ménopause sous forme d’une ostéoporose accélérée. Une perte auditive prématurée entre la deuxième et la quatrième décennie de la vie est également typique. D’autres caractéristiques peuvent inclure un vieillissement rapide, l’arthrose et l’hypermobilité des articulations. Lors de cette forme, des fractures osseuses plus fréquentes et un contenu minéral osseux considérablement réduit peuvent apparaître au cours de la maladie, ce qui, après exclusion d’autres causes, peut orienter le diagnostic vers l’OI. La détermination au moyen de la DEXA par des déformations osseuses, une scoliose, une petite taille, des fractures préexistantes ou du matériel d’ostéosynthèse peut dans ce cas être compliquée.