Autosomal-dominante Vererbung, AD
Bei einer autosomal-dominant vererbbaren Krankheit, bei welcher der krankheitsverursachende Gendefekt auf einem der beiden von Mutter und Vater stammenden Träger der Erbinformation (Chromosomen) am selben sich gegensätzlich entsprechenden Genort (Allelen) lokalisiert ist und in dem Sinn beherrschend (dominant) ist, dass er alleine eine Krankheit verursachen kann, sind bei Kindern von einer gentragenden und einer gesunden Person 50 % wiederum Genträger und potentiell krank.
Autosomal-rezessiv, AR
Bei einer autosomal-rezessiv vererbbaren Krankheit kommt eine Krankheit nur dann zum Ausbruch, wenn der krankheitsverursachende Gendefekt auf beiden, das heisst auf dem von der Mutter und vom Vater stammenden Träger der Erbinformation (Chromosomen) am selben sich gegensätzlich entsprechenden Genort (Allelen) lokalisiert ist. Diese Art von Gendefekt ist deshalb nicht-penetrant (rezessiv) genannt, weil Menschen, die das defekte Gen nur auf einem Chromosom tragen, nicht erkranken – bei ihnen wird die Gesundheit durch das andere, nicht defekte Gen aufrechterhalten. Sie sind gesund, aber Genträger. 25 % der Kinder von zwei Genträgern werden krank sein, 50 % werden wiederum Genträger sein und 25 % werden auch genetisch ohne defekt sein.
Dentinogenesis imperfecta
Ist eine genetische Störung der Zahnentwicklung. Wikipedia
DEXA
Die Dual-Röntgen-Absorptiometrie (dual energy X-ray absorptiometry DXA, früher auch DEXA, deutsch Doppelröntgenabsorptiometrie) ist ein röntgendiagnostisches Verfahren zur Bestimmung der Körperzusammensetzung. Wikipedia
RANKL-Ligand
RANKL ist die Abkürzung für: „Receptor Activator of NF-κB Ligand“. Dieses 1977 entdeckte Eiweiss wird aus Osteoblasten, Zellen, die für die Bildung von Knochengewebe verantwortlich sind, ausgeschieden und begünstigt die Ausreifung von Osteoklasten, Zellen, welche den Knochen abbauen. Diese Wirkung kann durch Antikörper medikamentös gehemmt werden.
Skoliose
Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule. Wikipedia